Este teste, inicialmente feito só na APAE-SP, é capaz de detectar, precocemente, através do sangue colhido do calcanhar do recém-nascido, doenças que, se não diagnosticadas em tempo hábil, podem interferir diretamente no desenvolvimento físico e mental das crianças.

O teste básico, feito em qualquer maternidade, consta de exames para prevenção do hipotireoidismo congênito (causado por falta de hormônio da tireóide) e a fenilcetonúria (determinada pelo acúmulo de fenilalanina, um aminoácido, no organismo), doenças que podem causar deficiência mental, se não diagnosticadas e tratadas adequadamente. O teste básico também detecta a presença da anemia falciforme no recém nascido.

Este teste, agora, já é feito nas maternidades e, em alguns casos, já abrangendo o diagnóstico precoce de mais doenças metabólicas, infecciosas e genéticas, antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

Na própria APAE-SP (teste do pezinho mais) como nas maternidades e laboratórios (teste do pezinho ampliado), esse teste pode pesquisar e prevenir, também, doenças como a hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de G6PD, leucinose, toxoplamose congênita e hemoglobinopatias.

A APAE-SP não só realiza os exames, como também oferece orientação e suporte em casos onde haja necessidade.

Essas outras mais de 20 doenças isoladamente são raras, mas, como um grupo, aparecem em cerca de 1 em cada 1.000 recém-nascidos. 

Clique aqui e conheça um pouco mais sobre a APAE-SP

Pela frequência, vou colocar algumas orientações importantes sobre algumas destas doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho:

O Teste do Pezinho é um exame rápido de prevenção que coleta gotinhas de sangue do calcanhar do bebê com a finalidade de impedir o desenvolvimento de doenças que, se não tratadas, podem levar à deficiência intelectual e causar outros prejuízos à qualidade de vida das pessoas. 

Além do teste tradicional, agora a APAE disponibiliza outros dois tipos de teste:

Teste do Pezinho Básico
Composto por três diagnósticos: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias. 

Teste do Pezinho MAIS
Composto por dez diagnósticos: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias Deficiência de G-6-PD, Fibrose Cística, Galactosemia, Leucinose, Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita e Toxoplasmose Congênita. 

Teste do Pezinho SUPER
Faz o diagnóstico de 46 patologias, é um dos mais completos Testes de Triagem Neonatal existentes. O teste SUPER inclui em seu painel, além de 10 doenças dos Testes do Pezinho BÁSICO e MAIS, outros 36 diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas.

A G6PD é uma enzima presente em todas as células, e auxilia na produção de substâncias que as protegem de fatores oxidantes. Ao contrário das outras células, os glóbulos vermelhos dependem exclusivamente da G6PD para esta finalidade.

A deficiência de G6PD é uma doença genética associada ao cromossomo X e, ao contrário do que se esperaria, afeta igualmente indivíduos dos dois sexos (mas é transmitida geneticamente pelas mulheres). A maior incidência ocorre em pessoas com ancestrais provenientes do Mediterrâneo, como Itália e Oriente Médio, da África Equatorial e de algumas regiões do Sudeste Asiático. 

É reconhecida como a mais frequente das enzimopatias em algumas populações. Sua incidência no Brasil ainda não está estabelecida, mas estima-se que pode atingir até 7% da população. A doença não tem tratamento, mas seus sintomas podem ser evitados com medidas profiláticas que impeçam o uso de algumas drogas indutoras de hemólise e da ingestão do feijão de fava. 

Os sintomas mais frequentes são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda. Em alguns casos a icterícia neonatal pode levar ao óbito ou a permanente dano neurológico. A anemia hemolítica pode ser induzida por um grande número de drogas, infecções ou pela ingestão de feijão de fava (Vicia faba), esta última já observada por Pitágoras, na Grécia antiga.

Assim, a forma mais eficaz de combater este quadro é evitando o contato com substâncias e alimentos que desencadeariam os sintomas. Neste link você encontrará a lista orientada pela APAE sobre estas substâncias.

Além disso, há 2 links internacionais interessantes para se conhecer e ler sobre este quadro que á mais comum do que se imagina (é considerada a deficiência enzimática humana mais comum no mundo):

- Associazone Italiana Favismo - Deficit Di G6PD

Com a ampliação do Teste do Pezinho (MAIS e SUPER) através do avanço da tecnologia na APAE-SP, outras doenças que não eram diagnosticadas pelo teste básico passaram a gerar preocupações entre os pais.

Duas das mais comuns que têm aparecido nesses exames são os traços falcêmicos (ou falciformes) e talassêmicos, que como informação, para tranquilizar essas famílias, não representam doenças. 

Para conhecerem melhor essas patologias, entrem nos sites respectivos:

- AAFESP - Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo
Traço Falciforme
O traço falciforme não é uma doença. Significa que a pessoa herdou de seus pais a hemoglobina (A) e (S). Como recebeu um tipo da mãe e outro do pai é (AS). É uma pessoa saudável e pode levar uma vida normal.
É importante saber:
Filhos de duas pessoas com traço falciforme (AS) podem nascer com anemia falciforme (SS), daí a importância de fazer exame (eletroforese de hemoglobina) do futuro parceiro.

- ABRASTA - Associação Brasileira de Talassemia
Talassemia Minor
A talassemia mínor, ou traço talassêmico, não precisa de tratamento, mas é muito importante saber se a pessoa é portadora da doença. Por se tratar de uma deficiência genética ela pode ser transmitida aos filhos e gerar um portador de talassemia major, caso o cônjuge também seja portador do traço talassêmico.

Você sabia que 3 em cada 1.000 recém-nascidos apresentam algum tipo de perda de audição?

Hoje ainda é comum que os problemas auditivos só sejam detectados aos 2 ou 3 anos, quando a criança já apresenta dificuldades de comunicação.

Esta demora pode prejudicar o desenvolvimento da criança. Lembre-se que o bebê pode apresentar problemas mesmo se na família não há nenhum caso de surdez.

Com a detecção da deficiência auditiva após o segundo ano de vida, a criança perde, por causa de seu mundo silencioso, a fase mais importante da aquisição de linguagem e provavelmente terá dificuldades não só para se comunicar, mas também de inter-relacionamentos, já que vive num mundo de ouvintes.

Quando fazer o exame?
O ideal é que se faça ainda na maternidade, antes da alta, entre o 2º e o 3º dias de vida. 

Como é o exame?
Ele é indolor e dura, em média, de 5 a 10 minutos e pode ser feito enquanto a criança está dormindo. Coloca-se de um fone de ouvido no bebê. Emitem-se estímulos sonoros e na captação do seu retorno (eco), registra-se no computador o funcionamento do ouvido, produzindo-se um gráfico. Se houver suspeita de problemas, o bebê deverá fazer avaliação otológica e audiológica completas (Emissões Otoacústicas Evocadas - EOA). 

Quem deve fazer o exame?
Nos Estados Unidos, a triagem auditiva neonatal universal é recomendada, por meio de Emissões Otoacústicas desde 1994. Na cidade de São Paulo o exame já é obrigatório nos hospitais da rede municipal. 
A princípio, todos os recém-nascidos devem passar por este exame. Mas há alguns grupos de risco que não podem ficar sem o teste da orelhinha de forma alguma. 
Devem ser obrigatoriamente avaliados, os bebês prematuros, de baixo peso, com outro tipo de alteração no nascimento (APGAR de 0 a 6), infecções neonatais congênitas (rubéola, sífilis, toxoplasmose, etc) e adquiridas (meningite, septicemia), bebês que ficaram em respirador artificial ou usaram medicações ototóxicas no berçário já na maternidade.
Além desses, bebês com história de deficiência auditiva hereditária na infância na família, recém-nascidos portadores de alterações crânio-faciais (especialmente de alterações no pavilhão auricular e no canal auditivo) não podem passar sem esta avaliação precoce. 

Porque fazer esse exame?
O objetivo principal é a identificação precoce da deficiência auditiva. 
Ouvir bem é fundamental para o desenvolvimento da fala e da linguagem.
Assim, quanto antes se detectar esse problema, mais cedo podem ser tomadas medidas para se corrigir este quadro, beneficiando o bebê que está no início de seu desenvolvimento.

Sabe quando você bate uma foto com flash e, algumas vezes, aparece um reflexo vermelho nos olhos de alguém?

Isso é sinal de que a luz foi até a retina, passando por todas as estruturas do olho (córnea, câmara anterior, íris, pupila, cristalino, humor vítreo) e refletiu de volta. Ou seja, a luz não tem nenhum obstáculo em seu caminho e existe a possibilidade de uma visão perfeita.

Esse teste, conhecido como reflexo vermelho, ou Teste do Reflexo de Bruckner, ou Teste do Olhinho já é feito agora nas maternidades, no próprio berçário, pelo pediatra ou pelo oftalmologista.

Quando o teste é positivo e vemos o reflexo: ótimo, não há problemas.
Mas e quando esse reflexo não aparece? Isso significa sempre problemas?
Às vezes, é muito difícil fazer o recém-nascido abrir seus olhos para que o teste seja feito de forma apropriada, mesmo quando são utilizadas todas as técnicas adequadas e possíveis na realização desse exame (penumbra, para facilitar a dilatação das pupilas, uma fonte de luz especial colocada a 1 metro da criança, bebê calmo, sem fome, etc.).

Mas, quando conseguimos observar que esse reflexo aparece de outra cor, podemos estar diante de alguns problemas. 

A grande importância do exame é a detecção precoce de doenças que comprometem o eixo visual, como a catarata congênita, o glaucoma congênito e outras.

Caso o bebê não tenha feito o exame nas primeiras semanas de vida, poderá fazê-lo posteriormente, em qualquer idade, pois muitas doenças passíveis de diagnóstico precoce podem aparecer mesmo após as primeiras semanas de vida.

O tratamento de todas essas doenças, quando feito antes do período crítico (primeiros três meses de vida) tem resultados muito melhores.

Além dos já conhecidos testes do pezinho, da orelhinha e do olhinho, o teste do coraçãozinho vem se juntar a essa "turma do bem".

Os Departamentos Científicos (DCs) de Cardiologia e Neonatologia da SBP já redigiram um consenso técnico para a realização da oximetria de pulso, também conhecida como Teste do Coraçãozinho.

É um exame simples, indolor, rápido, que deve fazer parte da triagem de rotina de todos os recém-nascidos, pois é importante para o diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica. Muitas vezes, a criança nasce bem, sem sintomas, e os problemas começam a aparecer um pouco mais tarde (após uma semana ou um mês, por exemplo). Entre 30 e 40 % das crianças com problemas cardíacos graves saem das maternidades sem diagnóstico.

Estudos apontam para uma taxa de 8 entre cada 1.000 recém-nascidos apresentam problemas cardíacos ao nascimento e 2 entre esses 8 são potencialmente graves.

A oximetria (teste do coraçãozinho) é um teste de triagem, feito entre 24 e 48 horas de vida, medido através de uma pulseirinha no pé e na mão do bebê e determina a porcentagem de oxigenação do sangue, e dura menos de 5 minutos. Se o registro for menor do que 95% em qualquer membro medido ou a diferença entre os membros superiores e os inferiores for de 3% ou mais, podemos estar diante de uma criança com potencial problema cardíaco.

Esse teste já é obrigatório em alguns estados (Mato Grosso do Sul, Paraná e mais recentemente no Maranhão)

Entra em vigor em 2.015, Lei nº 13.002, de 20 junho de 2014, que em seu artigo 1º informa que é obrigatória a realização do Protocolo de Avaliação do Frênulo da Língua em Bebês, em todos os hospitais e maternidades, nas crianças nascidas em suas dependências.

Fosse apenas essa a decisão e não haveria nenhum problema. Então qual a razão para que esse teste esteja causando tanta polêmica? 

A justificativa para esse teste é que segundo o autor da proposição, o “teste da linguinha”, idealizado pela fonoaudióloga Roberta Lopes Castro Martinelli, identifica precocemente a anquiloglossia, o que possibilita o tratamento imediato e a prevenção dos mencionados problemas. Sabe o que é o tratamento imediato? 

O tratamento cirúrgico da anquiloglossia, quando indicado, é a frenectomia, procedimento simples, rápido, e que pode ser feito sob anestesia local durante a permanência do bebê no hospital.

Essas são informações do relatório da votação de março de 2014, no Senado, com a assinatura dos presentes à sessão.

Questões a se analisar

A língua presa (anquiloglossia) pode interferir na eficácia do aleitamento materno e pode trazer problemas futuros para a criança. Tenho 35 anos de formado e sou pediatra com título desde 1985 (quase 30 anos). Nesse período todo não me recordo de ter visto um caso pelo menos em que a língua presa interferisse no aleitamento a tal ponto que houvesse necessidade de uma cirurgia (frenectomia) para sua continuidade. Se forem avaliar as estatísticas, elas são de 0,33 a 12%. Estou mais perto dos 0,33% dos casos.

Mais do que isso:

En notas de esclarecimento, o Departamento de Neonatologia e o Departamento de Otorrinolaringologia da Sociedade Brasileira de Pediatria informam que não foram consultados para essa avaliação e recomendação.

Nota de esclarecimento do Departamento de Neonatologia da SBP (alguns pontos interessantes abodados nessa nota):

2. A avaliação do frênulo lingual faz parte da rotina do exame físico do recém-nascido e, portanto, realizado pelo pediatra assistente antes da alta hospitalar.
3. O projeto de lei foi baseado em um ensaio clínico realizado por fonoaudiólogas da Faculdade de Odontologia de Bauru, especialistas em motricidade orofacial, que analisaram 10 recém-nascidos a termo e publicado na revista CEFAC. 2012 Jan-Fev; 14(1): 138-145
6. Portanto, a menos que novas evidências científicas sejam colocadas, o Departamento de Neonatologia da SBP julga desnecessária a aplicação desse ou de qualquer protocolo que se proponha a avaliar o frênulo lingual do recém-nascido como indicativo de frenectomia.

Nota de esclarecimento do Departamento de Otorrinolaringologia da SBP (alguns pontos interessantes abodados nessa nota):

2. A anquiloglossia - língua presa - apresenta mortalidade e morbidade próximas de zero e a presença de anquiloglossia em seu grau mais severo no recém-nascido jamais irá se constituir num quadro de urgência ou emergência clínica ou cirúrgica, onde a vida ou a morte deste recém-nascido dependerá exclusivamente do "Teste da Linguinha", não havendo, portanto, quaisquer justificativas médicas para a sua pesquisa em particular, quanto mais para a criação de uma lei federal sobre isso.
3. O projeto de lei foi baseado em ensaio clínico em que analisaram 10 recém-nascidos a termo (CEFAC. 2012 Jan-Fev; 14(1): 138-145). Dados do Ministério da Saúde (DATASUS, 2008) relataram o nascimento de 2.917.432 (dois milhões, novecentos e dezessete mil e quatrocentos e trinta e duas) crianças no Brasil. Isto significa que 10 recém-nascidos estudados num universo de 2.000.000 é traço estatístico, não apresentando, portanto, nenhum peso ou valor científico, quanto mais para justificar um projeto de lei federal.
5. Portanto, não existem quaisquer evidências científicas que justifiquem tal projeto de lei federal e por isso solicitamos a sua imediata revogação.

Ao invés de se tornar uma prevenção ou uma solução, por enquanto, parece mais um problema. E avaliando esses dados, a pergunta que não me parece respondida ainda: A QUEM, DE FATO, ESSA LEI BENEFICIA?